NEVUS EPIDÉRMICO
DEFINICIÓN:
El nevus epidérmico es un anomalía generalmente benigna en el desarollo de la epidermis provocada por un crecimiento excesivo de las células cutáneas que se presenta en 1 persona de cada 1000 personas.
Se han descrito varios tipos de nevus epidérmico que se definen en parte por el tipo de célula de la piel involucrada:
- Nevus epidérmico queratinocítico, nevus epidérmico lineal o nevus epidérmico verrucoso: Implican nevus que involucran sólo los queratinocitos.
*Queratinocitos: Son las células predominantes (90%) de la epidermis, la capa más superficial de la piel. - Nevus epidérmico organoide o sebáceo de Jadassohn:
Involucran otros tipos de células epidérmicas, tales como las células que componen los folículos pilosos o las glandulas sebáceas.
Es una lesión congénita, generalmente solitaria, bien limitada y alopécica (que causa caída o pérdida del pelo) , que surge en la cara o en la cuero cabelludo. Se trata de un hamartoma esporádico.
Se estima que un tercio de los individuos con nevus epidérmicos les afecta otros sistemas de órganos: anormalidades cerebrales, oculares, esqueléticas... En 1962, esta condición se denomino síndrome de nevos epidérmicos, síndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims (nevus sebáceos, convulsiones y retraso mental), síndrome de nevos sebáceos y síndrome de Solomon.
ORIGEN:El nevo epidérmico se origina en las células pluripotenciales germinativas (células que tienen la capacidad de formar varios tipos de células) las cuales se situan debajo de la capa más externa de la piel (epidermis) del embrión.
Generalmente se piensan que son debidas a mutaciones en genes diferentes que ocurren prematuramente durante el desarrollo del embrión que van a formar una región específica en la epidermis. En algunas ocasiones, existen antecedentes familiares.
El nevo epidérmico se origina en las células pluripotenciales germinativas (células que tienen la capacidad de formar varios tipos de células) las cuales se situan debajo de la capa más externa de la piel (epidermis) del embrión.
Generalmente se piensan que son debidas a mutaciones en genes diferentes que ocurren prematuramente durante el desarrollo del embrión que van a formar una región específica en la epidermis. En algunas ocasiones, existen antecedentes familiares.
UNA MUTACIÓN GENÉTICA:
- Se han asociado varios genes con diferentes tipos de nevus epidérmicos: Las mutaciones en el gen FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) y PIK3CA (phosphatidylinositol-4, 5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) representan alrededor del 40% de los nevus epidérmicos queratinocíticos.
- El gen FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) está situado en el "brazo largo del cromosoma 10". Su función es codificar la proteína receptor del factor de crecimiento de fibroblastos-2.
De esta manera la proteína FGFR2 interactua con factores de crecimiento específicos externos a la célula y recibe señales que ayudan a la célula a responder a su medio ambiente. - Las mutaciones en el gen HRAS "brazo corto del cromosoma 11" (HRas proto-oncogene, GTPase) se encuentran en la mayoría de las personas con un nevus sebáceo y también se asocian con nevus epidérmicos queratinocíticos.
- Otros genes, algunos de los cuales no han sido identificados, también están implicados en el desarollo de los nevus epidérmicos.
Los genes FGFR3, PIK3CA, HRAS, y otros genes relacionados con los RAS "codifican proteínas G" (conjunto de interruptores-reguladores moleculares muy importantes) codifican proteínas que están en la señalización celular la cual ayuda a varios procesos celulares directos importantes como es la regulación del crecimiento y la división de las células de la piel.
CARACTERÍSTICAS:
Estas mutaciones están presentes sólo en las células del nevo, no en las células normales de la piel que los rodean. Debido a que la mutación se encuentra en algunas de las células del cuerpo, pero en otras no se dice que las personas con nevo epidérmico poseen un mosaicismo cutáneo (organismo compuesto de dos o más poblaciones de células genéticamente diferente, las que se derivan de un cigote genéticamente homogéneo). Este mosaicismo tiene tendencia a seguir una distribución lineal, siguiendo las líneas de Blaschko*.
*Lineas de Blaschko: líneas cutáneas invisibles en condiciones normales. Se manifiestan en presencia de algunas enfermedades cutáneas o de la mucosa.
¿CUANDO SE SUELEN OBSERVAR?
Los nevos epidérmicos se observan típicamente al nacer o se desarrollan en la primera infancia. Los individuos afectados tienen uno o más nevos que varían en tamaño. Pueden ser manchas planas o en relieve, bronceado de la piel o parches aterciopelados. En general el nevus se va desarollando durante la infancia y adolescencia. En la edad adulta adopta su tamaño máximo y en la tercera edad va disminuyendo la forma y el color.
¿CÓMO SE DESAROLLA?
En general el nevus se va desarollando durante la infancia y adolescencia. En la edad adulta adopta su tamaño máximo y en la tercera edad va disminuyendo la forma y el color.
TRATAMIENTO:
El tratamiento de los nevus epidérmicos se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada afectado. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas: los pediatras, neurólogos pediátricos, dermátologos, ortopedistas, cirujanos ortopédicos, oftalmólogos y otros profesionales de la salud que pueden necesitar planificar el procedimiento de intervención.
